MinION:Μια πλήρης αλληλουχία DNA σε ένα USB stick

Λιγότερο από ένα χρόνο πριν, η Oxford Nanopore Technologies ανακοίνωσε το ΜΙΝΙΟΝ USB stick αλληλουχίας DNA . Αυτή η συσκευή ονερευόταν να κοστίσει κάτω από 1000$ και να είναι σε θέση να ακολουθεί έως και 150 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων στις έξι ώρες διάρκειας ζωής του, ένα σύνολο χαρακτηριστικών γνωρισμάτων που θα του επιτρέψει να ξεπεράσει οποιαδήποτε ανταγωνιστική τεχνολογία εκεί έξω. Όπως υποστηρίζουν οι ειδικοί, το προϊόν αναμένεται να έρθει στην αγορά σε διάστημα μεγαλύτερο από ένα έτος καθώς εκκρεμούν ορισμένα θέματα αξιοπιστίας τα οποία και εξετάζονται από τους προγραμματιστές. Έχοντας ένα προϊόν όπως αυτό, οι ασθενείς θα αποκτήσουν πρωτοφανή δύναμη.

Το Μινιόν και ο ακόμη πιο ισχυρός ξάδελφος του, ο GridION, χρησιμοποίησαν μια σχετικά νέα τεχνική ανάλυση γονιδίων που είναι γνωστή ως αλληλουχία nanopore.   Οι πραγματικές προδιαγραφές που αναφέρθηκαν για την έκδοση του ΜΙΝΙΟΝ έχουν υποστεί αρκετές αναβαθμίσεις, αλλά όπως φαίνεται, μπορούμε να περιμένουμε από 2.000 έως 8.000 μεμονωμένους πόρους ιόντων επί του κάθε σκάφους. Οι πόροι είναι χτισμένοι σε ένα ειδικό τσιπ ASIC (εφαρμογή ειδικών ολοκληρωμένων κυκλωμάτων) και κατασκευάζονται από έναν άγνωστο κατασκευαστή προϊόντων άμυνας στο Σαν Ντιέγκο. Το Minion δουλεύει μαζί με τον υπολογιστή σας και είναι ένα “one-shot deal” όπως υποστηρίζουν οι ειδικοί.
Όταν η συσκευή έχει ενεργοποιηθεί, μπορεί τότε να κάνει τις απαραίτητες αλληλουχίες και

ύστερα παύει να δουλεύει, δηλαδή εξαντλείται μόνιμα. Για μεγαλύτερο αριθμό αλληλουχιών, τρέχει το σύστημα GridION που χρησιμοποιεί ένα αυτόνομο μηχάνημα μαζί με ξεχωριστά δοχεία δείγματος, παρόμοια σε μέγεθος με το ΜΙΝΙΟΝ. Επιπλέον, έχει αναφερθεί ότι το σύστημα GridION θα είναι σε θέση να αναλύσει τα δείγματα RNA και πρωτεϊνών μια κατηγορία που μπορεί να αξιοποιηθεί όπως υποστήριξε ο Danny Hillis ιδρυτής της Thinking Machines  σε πρόσφατη ομιλία του.
Διαβάζοντας την αλληλουχία του DNA, ένα μικρό δείγμα φορτώνεται επάνω στο τσιπ καθώς και οι κλώνοι του κάθε πόρου. Ένα ένζυμο που συνδέεται με κάθε πόρο διαχωρίζει τα ζεύγη DNA των κλώνων καθώς προχωρούν σαν μια ταινία δια μέσου των πόρων. Καθώς το κάνουν, ρεύματα ιόντων, που συνεχώς τρέχουν μέσα από τους πόρους σε βάθος, διαμορφώνοντας έναν δρόμο για κάθε ζεύγος βάσεων. Η ταχύτητα αυτών των νανομηχανών είναι εκπληκτική καθώς κάθε nanopore στέλνει περίπου 33.000 μετρήσεις ανά δευτερόλεπτο. Τα σήματα που προκύπτουν ενισχύονται και στέλνονται σε ένα FPGA, όπου εκεί τα πράγματα απλοποιούνται. Φυσικά υφίσταται ένας έλεγχος σφαλμάτων μετά το πρώτο μισό του σκέλους του DNA που διαβάζεται, στη συνέχεια ο συμπληρωματικός κλώνος ακολουθεί αντίστροφη σειρά.
Στη βιομηχανία η τυπική κάλυψη των 30 εμφανίσεων, ενός πλήρους ανθρώπινου γονιδίου θα απαιτούσε πολλά από αυτά τα  USB sticks για να τρέξει παράλληλα και θα απαιτούσε μερικές ημέρες για την ολοκλήρωση. Ενώ η λαϊκή έννοια ενός γονιδίου είναι ότι κάτι σταθερό, το μεγαλύτερο στην πραγματικότητα είναι αφορά την αλλαγή χρωμοσωμάτων και τις αλλαγές στη δομή τους. Σπάζουν και συγχωνεύονται σε τόσο υγιή και άρρωστα κύτταρα. Η παρακολούθηση αυτών των αλλαγών σε διαφορετικούς πληθυσμούς κυττάρων στο σώμα θα μπορούσε να αναμένεται να είναι μεταξύ των κεντρικών δογμάτων του σχεδίου για την αιώνια ζωή οποιουδήποτε υψηλής τεχνολογίας δισεκατομμυριούχου . Η ικανότητα να αναλύσει  ξεχωριστά το  DNA σε ένα μεικτό δείγμα των ανθρώπινων κυττάρων μαζί με τα βακτήρια και τους ιούς που εισβάλουν θα ήταν ακόμα μεγαλύτερη δύναμη που σύντομα θα αποκτήσουν αυτές οι συσκευές. Οι τρέχουσες τεχνικές DNA αποτυγχάνουν να συλλάβουν αυτές τις σημαντικές πληροφορίες για την αλληλουχία γνωστή και ως “επιχείρηση φάση”.